Da Donna Appells datter, Ashley, var seks år gammel, løb hun ud til butikken for at købe en lilla kjole med en matchende barrette. Det var ikke til en vens fødselsdagsfest eller en klassefeiring. Det var til deres seneste besøg i National Institutes of Health.
Det var 1993, og de rejste fra deres hjem på Long Island til Bethesda, Maryland, hver anden måned i løbet af to år, da Ashley blev NIHs "indekssag" - eller den første sag, der blev dokumenteret - for Hermansky-Pudlak Syndrom. HPS er en sjælden genetisk lidelse, der er præget af albinisme, synsnedsættelse, langvarig blødning og undertiden lungefibrose - en dødelig lungesygdom.
”Dette var som en to-årig audition, ” husker Donna. Der var ingen kur mod HPS (der er stadig ikke), og NIH havde endnu ikke forpligtet sig til at forske.
Den dag skulle Ashley se snesevis af læger på store runder. Den lilla kjole kan virke som en triviel detalje, men Donna prøvede at gøre alt, hvad hun kunne for at overbevise disse mennesker om at studere sygdommen og hjælpe ikke kun hendes datter, men også flere andre familier, der allerede havde fundet dem gennem det netværk, hun var startet - og hundreder af andre, der endnu ikke havde gjort det.
”Vi var i en periode på to år med at gøre en forskel for hele denne befolkning, ” siger hun. Hvis deres indsats ikke panorerer, ville en kur føles endnu mere undvigende. Og det føltes som hvert besøg, enhver interaktion og enhver elskværdig ”tak” tælles. Ashley var ved at blive indekseret for sygdommen, og hendes mor blev dens første aktivist som grundlægger af HPS Network, den første nonprofit, der var dedikeret til at støtte mennesker med HPS og tiltalere om en kur. Mere end to årtier senere er det stadig den eneste.
Og det vakuum er præcis, hvad der pressede Donna til at foretage en uventet karriereændring efter op til 20 år, der arbejdede som en registreret sygeplejerske. Da Ashley blev diagnosticeret ved 18 måneder, vidste selv læger næsten intet om HPS. Det var et par måneder efter, da Donna fandt en krybbe fyldt med blod fra hendes børns ble, at hun og hendes mand begyndte at føle, at det var en beslutning om liv eller død, at organisationen var.
”Jeg ville ikke sidde stille og lade dette ske med os, ” siger Donna. ”Det er min mestringsmekanisme, jeg er nødt til at prøve at ordne det. Og jeg ville ikke, at det bare skulle hente min datter. ”Men det handlede ikke kun om hendes datter. ”Vi var så bange for døden med Ashleys oplevelse, da hun var to - og vi var så isolerede.” Hun og hendes mand “kunne ikke forestille sig nogen anden familie, der gjorde dette af sig selv, ” tilføjer hun. ”Vi ville sikre os, at ingen var så alene.”
Det startede med en optræden på talkshowet Sally Jessy Raphael og lister i magasinmapper. I dag har netværket et register, der indeholder mere end 1.200 mennesker med HPS og har støttet mange af dem og deres familier gennem diagnosen og dets efterspørgsel. Medlemmer mødes til årlige konferencer, hvoraf den første blev afholdt i appellens hjem, før begivenhederne blev for store og måtte flyttes til et hotel. Der er en julefordelskoncert og en fundraiser på Oyster Festival på Long Island hvert år og for nylig årlige besøg i Puerto Rico (hvor sygdommen er langt mere almindelig). Og netværkets bestræbelser har ført til forskning på NIH og andre steder.
”Jeg forstår, at jeg ikke er en forsker, jeg er ikke en videnskabsmand, jeg er ikke en lægemiddeludvikler hos et farmaceutisk firma. Jeg er et møde, ”siger Donna. ”Så mit job er så at sikre, at jorden er frugtbar. Som hvad der sker, hvis vi havde en kur i morgen. Er mine folk klar til at gå ind i en narkotikaforsøg? ”
Donna har nu et personale på fire. Men at være den første aktivist og stifteren af den eneste organisation kommer med et stort pres. I de næsten tre år, siden jeg sidst interviewede hende, har netværket set 11 dødsfald. Det føles som at miste den første generation, siger hun, da de i 40'erne bukker under for lungesygdommen.
”Det er ikke kun svært, fordi du ser, at dine venner dør, men det er vanskeligt, fordi du er grundlæggeren af den organisation, der prøver at finde kuren, ” siger Donna, der har været netværkets uudvikelige leder i to og et halvt årti. ”Så du har lyst til at lade dem ned, jeg har lyst til at lade deres mødre ned, ” siger hun. ”Jeg ved intellektuelt, at jeg ikke er forskeren eller den person, der vil finde ud af svaret, men jeg er den person, som de fik håb fra, og jeg kunne ikke levere, ” tilføjer hun. ”Vi burde have helbredt det. Vi burde have været ude af drift. ”
Dette er opdateringen, som Donna starter med, fordi hun, som hun siger, altid kan lide at slutte med en positiv note. Og der er også masser af gode nyheder. Et halvt dusin forskningscentre - i New York, Nashville, Boston, Chicago, Jacksonville og Cincinnati - ser HPS-patienter som en del af en undersøgelse, der søger at identificere tidlige markører og årsager til den dødelige lungesygdom, skønt deltagerrekrutteringen har været langsommere end de håbede. Netværket arbejder på at skabe individuelle forskningsplaner for sine medlemmer, så det ved, hvem der ønsker at blive involveret, og hvordan. Og på den 25. årlige konference i marts lettede det indsamlingen af prøver til forskere fra fem forskellige akademiske institutioner.
”Videnskab er ikke klar, før videnskaben er klar, ” siger Donna. ”Det skal perkolere. Det skal have sin sæson. Og du skal bare gøre alt, hvad du kan for at skabe frugtbar grund. ”
Donna ville sandsynligvis aldrig fortælle dig dette selv, men andre ville med glæde: Det er stort set takket være hendes indsats - og dem i det netværk, hun oprettede, de andre aktivister, hun inspirerede, og de forskere, hun informerede og overtalte - at videnskaben har gjort enorme skrider mod klar. Og når det er tilfældet, er det på grund af hende, at jorden vil være frugtbar.